上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合_临床医学研究与实践杂志社投稿

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上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合

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原标题：上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心三亚揭牌

新海南客户端、南海网、南国都市报4月22日消息（记者沙晓峰）4月22日，上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心揭牌仪式暨分子检测技术临床应用学术论坛在三亚市妇幼保健院举行。

罕见病具有病情重、诊断难、误诊率高和可治性低等特点，给家庭和社会带来沉重负担，是现代医学亟需攻破的重大难题之一。目前，罕见病有7000多种，80%以上的罕见病是由遗传因素导致，约50%在出生或儿童期发病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，就必须要加强儿童罕见病的临床医学研究，通过运用分子检测等技术手段，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

4月22日，上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心揭牌仪式在三亚市妇幼保健院举行。记者沙晓峰摄

三亚市妇幼保健院（三亚市妇女儿童医院）是琼南地区唯一一所三级妇幼专科公立医疗机构。为充分发挥上海儿童医学中心作为国家儿童医学中心的辐射带动作用，进一步加深沪琼两地卫生健康事业合作，促进三亚市医疗机构技术水平和管理服务能力的整体提升。今年3月20日，三亚市人民政府与上海儿童医学中心再次签订合作办医协议，通过政策支持、内部管理、技术支持、国内外合作交流等形式，提升三亚市妇幼保健院的整体学科发展水平和服务能力。

为进一步加强沪琼两地学术交流，当日揭牌仪式后，他们还举办了“分子检测技术临床应用学术论坛”，本次论坛从罕见病分子诊断、感染性疾病诊断，肿瘤诊断和遗传咨询等多个维度探讨分子检测技术临床应用，为上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心的建设规划提供重要的指导方向。

三亚市卫健委相关负责人表示，此次上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心揭牌暨分子检测技术临床应用学术论坛的召开，是上海儿童医学中心积极落实合作办医协议，全面提升三亚市妇幼保健院的医教研水平的具体实践，将在很大程度上推进三亚市儿童罕见病防治工作，进一步提高三亚市罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断技术水平，给更多罕见病患儿带来福音。（沙晓峰）